肝豆狀核變性

(別名顫癥)

肝豆狀核變性是以青少年為主的遺傳性疾病,由銅代謝障礙引起。其特點為肝硬化、大腦基底節軟化和變性、角膜色素環(Kayser-Fleischer環),伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿癥。又名Wilson病。

肝豆狀核變性,是由常染色體隱性遺傳所致銅代謝障礙而產生的疾病,以肝硬化、基底節病變為主要表現。多為慢性胡亞急性起病,發病年齡在5-40歲,不同家族發病年齡劑發病形式不同,少數病人可短期內死于暴發性肝炎。

肝豆狀核變性的中醫病機為先天稟賦不足導致銅毒內聚,諸證皆因之而起。腎陰(精)素虧,精不化血,精血兩虛,筋脈失養,乃至火生風動,故肢體震顫、拘急僵直;腎陰(精)不足,虛火內生,火性炎上,心神被擾,則神志癲狂;火灼肝膽則膽熱液泄,發為黃疸;肝膽濕熱久蘊,肝絡瘀熱互結,積聚成痞積;積聚日久,經隧不通,津液不能輸布,聚津為濕為水,發為膨脹;肝失條達,肝氣橫犯脾土,脾失健運,痰濁郁毒內生,上泛阻于舌本,乃見口涎唾滴,構音不清;郁毒循肝脈上注于目,角膜呈色素之環;腎陰不足,精不生髓,脊骨失濡,故出現佝僂、骨折諸癥。一言以蔽之,皆緣先天稟賦不足,腎中陰精匱乏所致。

病因

肝豆狀核變性中醫病因病機:

肝豆狀核變性的主要病機為先天稟賦不足導致銅毒內聚,諸證皆因之而起。腎陰(精)素虧,精不化血,精血兩虛,筋脈失養,乃至火生風動,故肢體震顫、拘急僵直;腎陰(精)不足,虛火內生,火性炎上,心神被擾,則神志癲狂;火灼肝膽則膽熱液泄,發為黃疸;肝膽濕熱久蘊,肝絡瘀熱互結,積聚成痞積;積聚日久,經隧不通,津液不能輸布,聚津為濕為水,發為膨脹;肝失條達,肝氣橫犯脾土,脾失健運,痰濁郁毒內生,上泛阻于舌本,乃見口涎唾滴,構音不清;郁毒循肝脈上注于目,角膜呈色素之環;腎陰不足,精不生髓,脊骨失濡,故出現佝僂、骨折諸癥。一言以蔽之,皆緣先天稟賦不足,腎中陰精匱乏所致。

肝豆狀核變性的西醫基本病因是體內各組織,尤其是肝、腦、腎、角膜等處銅沉積過多,導致組織損害和病變。

肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位于染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。

癥狀

神經癥狀:

震顫,先表現為細小的震顫,逐漸變為粗大震顫。可影響言語和咀嚼。

強直:

可出現咀嚼、吞咽、言語困難、唾液外流、面具臉。

其他表現:

出現手足徐動、扭轉痙攣或舞蹈樣動作,可出現腱反射陽性,局限性癲癇。

精神癥狀:

早期表現為注意力不集中,記憶力減退,發展成嚴重的癡呆。情感失常也較多見,情緒不穩,可發生沖動行為。肝脾癥狀:少數名人以肝脾癥狀為首發癥狀,可表現為消化不良、嘔吐等,甚至出現黃疸,腹水。早期肝臟腫大,其后可硬化萎縮。可有脾腫大。

體征:角膜K-F環:系本病特征性體征,位于角膜和鞏膜交界處,呈綠褐色或金褐色。骨骼改變導致骨質疏松。

檢查

血清銅蘭蛋白<0.2g/L(20mg%);血清銅氧化酶活力<0.2光密度;

血清總銅量降低,血清銅<12.56mol/L(80ωg%)。24小時尿銅>100ωg;

肝功能異常;離體培養的皮膚呈纖維細胞含銅量增高;肝銅量檢查:進行肝穿刺或放射性銅動力測定。

鑒別診斷

肝豆狀核變性臨床表現復雜,患者無神經系統表現,出現各系統癥狀時臨床誤診相當普遍,鑒別應從肝臟及神經系統兩方面考慮。

1.肝型肝豆狀核變性需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁淤滯綜合征或門靜脈性肝硬化等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋藍蛋白和銅氧化酶顯著降低等銅代謝異常,亦無角膜K-F環。

2.假性硬化型肝豆狀核變性需與帕金森病鑒別,肝豆狀核變性還需與特發性肌張力障礙鑒別。但帕金森病、特發性肌張力障礙均無銅代謝異常及角膜K-F環,可與肝豆狀核變性區別。

3.震顫麻痹。腦炎后錐體外系病變。

并發癥

少數肝豆狀核變性患者可出現精神癥狀。少兒期緩慢進行性食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水。部分患者有緩慢進行性脾臟腫大,并引致貧血、白細胞及(或)血小板減少等脾功能亢進。

分型

肝豆狀核變性中醫屬于“顫癥”、“癲狂”、“黃疸”、“積聚”、“鼓脹”等范疇。

肝豆狀核變性中醫分型:

痰瘀互結 風痰上擾

證候:肢體震顫,或手足扭動無序,口角流涎,胸脘痞滿,納呆食差,時嘔惡,肋下有積塊,壓之疼痛面色黧黑,舌質紫暗,有瘀點或淤斑,舌底脈絡紫暗屈曲,舌苔厚膩,脈弦滑。

肝氣郁結 火郁風動

證候:燥擾不安,多動易怒,甚則動手傷人,或默默不語,胸中懊儂,抑郁不舒,肢體震顫,強直拘急,胸脅脹悶,面紅目赤,小便色黃,大便干結,舌質紅,苔黃而干或燥,脈弦略數。

肝腎精虧 虛風內動

證候:形體消瘦,肢體震顫不已,手足續動,動而無力,言語不清,行走不穩,記憶減退,智力下降,潮熱盜汗,腰膝酸軟,面色晦暗,舌體瘦小,舌質嫩紅,少苔或無苔,脈沉細或沉細而弦。

中醫治療

痰瘀互結 風痰上擾

證候:肢體震顫,或手足扭動無序,口角流涎,胸脘痞滿,納呆食差,時嘔惡,肋下有積塊,壓之疼痛面色黧黑,舌質紫暗,有瘀點或淤斑,舌底脈絡紫暗屈曲,舌苔厚膩,脈弦滑。

肝氣郁結 火郁風動

證候:燥擾不安,多動易怒,甚則動手傷人,或默默不語,胸中懊儂,抑郁不舒,肢體震顫,強直拘急,胸脅脹悶,面紅目赤,小便色黃,大便干結,舌質紅,苔黃而干或燥,脈弦略數。

肝腎精虧 虛風內動

證候:形體消瘦,肢體震顫不已,手足續動,動而無力,言語不清,行走不穩,記憶減退,智力下降,潮熱盜汗,腰膝酸軟,面色晦暗,舌體瘦小,舌質嫩紅,少苔或無苔,脈沉細或沉細而弦。

古方中中醫認為肝豆狀核變性屬肝陰不足,肝風內動,可用肝豆古方1號及古方肝豆湯,由大黃、牛黃、黃連、姜黃、金錢草、澤瀉和三七等組成,古方中藥能促進膽汁、尿及糞的排銅,較安全,臨床療效滿意。

預防

防治肝豆狀核變性應及早確診,及時糾正患者銅代謝的正平衡狀況。注意減少食物含銅量(<1mg/d),限制含銅多的飲食,如堅果類、巧克力、豌豆、蠶豆、玉米、香菇、貝殼和螺類、蜜糖、動物肝和血等。高氨基酸、高蛋白飲食能促進尿銅排泄。

對肝豆狀核變性患者的家族成員測定血清銅藍蛋藍蛋白、血清銅、尿銅及體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助于發現肝豆狀核變性癥狀前純合子及雜合子,發現癥狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現為純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。

禁忌

飲食治療的目的就是通過利用食物因素大大減少銅的攝入、促進銅的排出,保護肝功能減輕癥狀,防止病情發展,維持和鞏固已獲得的療效飲食治療是治療本病的一項基本的、必要的有效措施,是一項長期細致的工作,而飲食護理是重要的一環。

低銅飲食

開始治療的肝豆狀核變性患者應該避免食用含銅豐富的食物,例如動物肝臟、貝殼、螺類、可可、堅果仁、豆類、蘑菇、巧克力等,以減少銅的攝入,使每日銅攝入低于1.5mg。

所屬部位

全身

所屬分科

疑難病 外科
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